Початок цього рідкісного захворювання означає величезні зміни не тільки для пацієнтів, але і для їх сімей. Деніса Райана і Роже Пікара, які живуть в різних країнах, об'єднує спільна біда - їх дружинам був поставлений діагноз «хвороба Хантінгтона» (HD).

Денис Райан і його дружина Анна живуть в Ірландії. У 1996 році в Ганни був виявлений синдром Хантінгтона. Раніше такий же діагноз був поставлений її молодшій сестрі, а у старшої сестри також спостерігалися відповідні симптоми. Деніс підозрював, що у його дружини, швидше за все, розвивається хвороба Хантінгтона, але, як пояснює він сам, оголошення діагнозу - «це переломний момент, різко змінює життя. Ти розумієш, що немає сенсу сподіватися на те, що все налагодиться і буде як і раніше - минулого вже не повернути ».

До хвороби Анни вони були звичайною родиною - Анна доглядала за дітьми, а Деніс працював інженером.

«Поки діти підростають, життя летить непомітно. Але коли вони залишають батьківське гніздо, батьки часто задають собі питання «Що буде далі?». Хвороба Хантінгтона дає абсолютно чітку відповідь на це питання ... », - розповідає Денис.

хвороба Хантінгтона - це спадкове захворювання, що приводить до виникнення дегенеративних процесів в певних ділянках головного мозку. Ці процеси, в свою чергу, є причиною фізичних, розумових і емоційних змін, які у різних людей виражені в різному ступені. Як правило, симптомами хвороби є занепокоєння, дратівливість, параноя, психоз, деменція (недоумство), рухові і мовні розлади, а також проблеми з жуванням і ковтанням. Зустрічальність захворювання становить приблизно 1 хворий на 10,000-20,000 чоловік.

Деніс і Анна скористалися повільним розвитком захворювання для того щоб здійснити деякі зі своїх планів на майбутнє, наприклад, мрію про подорожі.

«Зараз про поїздки вже не може бути мови, але вона все ще« хвалиться »тим, що ми відсвяткували 40-річний ювілей спільного життя поїздкою в Гранд-Каньйон!», - каже Денис. «І хоча сьогодні Анна у багатьох відношеннях абсолютно безпорадна і потребує постійної опіки, ми намагаємося, щоб цей факт не заважав нам як і раніше отримувати максимальне задоволення від життя», - продовжує він.

Різниця в тому, що тепер Деніс приймає всі рішення в поодинці: «У міру того як хвороба змінювала особистість Анни, мені теж довелося багато в чому змінитися. Одне з найважливіших змін полягає в тому, що я навчився жити, не розраховуючи на підтримку і допомогу партнера ».

Дружині Роже Пікара діагноз «хвороба Хантінгтона» був поставлений в 1993 році, але, як і у Анни Райан, симптоми захворювання почали виявлятися раніше. Після 20 років шлюбу життя сім'ї відразу перетворилася на справжній кошмар. З 1992 по 1994 роки Деніз Пікар дев'ять разів намагалася покінчити життя самогубством, причому під час останньої спроби вона підпалила будинок.

«Хвороба і пожежа повністю змінили нашу спокійне життя. Мені довелося присвятити весь свій час догляду за дружиною. Я був змушений кинути роботу і оголосити себе банкрутом », - розповідає Роже.

Обом чоловікам довелося навчитися доглядати за дружинами, попутно вирішуючи повсякденні життєві проблеми, питання організації необхідного лікування і отримання підтримки для себе і для своїх хворих дружин. В Європі немає єдиного підходу до організації допомоги хворим з рідкісними захворюваннями. Тому, як пояснив нам Деніс: «Навіть в маленькій Ірландії набір послуг органами охорони здоров'я послуг відрізняється в залежності від місця проживання. Знайти список фахівців, з якими необхідно проконсультуватися, практично неможливо. Крім того, постачальники послуг значно відрізняються один від одного за ступенем зацікавленості, що проявляється по відношенню до пацієнтів ».

Деніс звернувся за допомогою в Ірландську асоціацію допомоги пацієнтам з хворобою Хантінгтона Disease (HDAI) , Яку він зараз очолює. «Члени нашої асоціації обмінюються досвідом у вирішенні конкретних проблем і діляться інформацією про медичні послуги, які їм вдалося отримати», - каже Денис.

Роже вважає, що їм дуже пощастило, коли в 2004 році Деніз відправили на лікування в неврологічне відділення міської лікарні Кретейля, яке пізніше стало клінічним центром, що спеціалізуються на лікуванні хворих з синдромом Хантінгтона. Разом з тим, відкриття спеціалізованого центру не вирішило проблем, пов'язаних з наданням пацієнтам соціальної допомоги / підтримки. «Після встановлення діагнозу вони залишаються наодинці з усіма наслідками хвороби. Нас не визнають в якості офіційних опікунів і, відповідно, не зважають на нас. Я не можу розраховувати на допомогу з боку органів охорони здоров'я - мені доводиться всього добиватися самому ».

Саме з цієї причини Роже заснував Фонд Деніз Пікар , В якому він виконує обов'язки президента. Фонд підтримує зусилля, спрямовані на створення спеціалізованих установ по догляду за пацієнтами з нервово-дегенеративними захворюваннями.

І Роже і Деніс підкреслюють важливість підтримки власного здоров'я для забезпечення якісного догляду за своїми дружинами, хоча часто у них на це просто не вистачає часу. Однак найбільше занепокоєння у них викликає майбутнє дітей. Синдром Хантінгтона - це спадкове захворювання, і шанси успадкувати його від одного з батьків складають 50/50.

Як каже Деніс: «Ймовірно, найжахливіше в цій ситуації це те, що ти розумієш, що твоя дитина наближається до віку, в якому можуть проявитися симптоми захворювання».

«Життя з пацієнтом, що страждають на хворобу Хантінгтона, може перетворитися на справжній кошмар. Боляче усвідомлювати, що людина, яку ти знав і любив, настільки змінився, що ти вже з трудом дізнаєшся його (а він, можливо, вже не дізнається тебе!). Це все одно, що все життя оплакувати смерть коханої людини ».

Проте, Роже і Деніс намагаються фокусуватися на позитивних моментах, таких як дивовижна доброта людей, поява нових друзів, робота в асоціації допомоги пацієнтам з синдромом Хантінгтона і пов'язані з нею досягнення. Обидва вони не втрачають надію, що рано чи пізно буде знайдено спосіб лікування цього захворювання, який зможе повернути здоров'я, а то й їхнім дружинам, то, по крайней мере, їх дітям.

Стаття була вперше опублікована в грудні випуск (2011 р) інформаційного листа EURORDIS
Автор: Irene Palko
Фотографії: © MR Picard, MD Ryan

Page created: 03/12/2012
Page last updated: 24/01/2013