Вчені, що проводили дослідження на базі Дитячої лікарні Сент-Джуд, довели, що дефіцит і мутація ABCB6 відрізняють пацієнтів з легкою формою порфірії від пацієнтів з важким ступенем (хвороба Гюнтера або «хвороба вампірів»). У своїй роботі фахівці задіяли 36 чоловік з порфириновой хворобою.

Порфирія - в основному передається у спадок, викликаючи порушення пігментного обміну. Виникає в результаті мутації одного з восьми ферментів, що відповідають за складання гем. Геми - це з'єднання порфиринов в крові з залізом, яке відповідає за транспортування кисню і метаболізм.

При «хвороби вампірів» в організмі пацієнта накопичуються порфіріногени (продукти синтезу). Під впливом сонячних променів вони перетворюються спочатку в порфірини, а потім в радикали, які ушкоджують епітелій. Шкіра хворого набуває коричневий відтінок і покривається виразками. Деформуються суглоби пальців, хрящі носа і вух.

Спочатку вчені проводили експеримент на мишах, а потім зробили біохімічний аналіз і секвенування ДНК хворих. Виявилося, що при хворобі Гюнтера в організмі відбуваються рідкісні мутації гена Lan або ABCB6. Еритроцити піддавалися токсичної дії, що призводило до дефіциту білка ABCB6. В ході дослідження вдалося з'ясувати, що деякі препарати можуть викликати ускладнення порфірії. Вчені припустили, що аналогічний ефект спостерігається у наркозалежних громадян, особливо з негативною групою крові (Langereis).

В експерименті на гризунах дослідники виявили, що пошкоджені ABCB6 не можуть транспортувати порфірини і порушують згортання білків. У таких особин виявили також пошкодження печення і нервово-психічні розлади.